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Mutations in SOD1 associated with amyotrophic lateral sclerosis cause novel protein interactions/ Nature Genet.
D., Ott., Giblett.
Ashizawa T, Dubel.
An autosomal-dominant disorder with multiple deletions of promo code zalando lounge mitochondrial DNA starting at the D-loop region/ Nature.Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effects on emerin protein expression/ Hum.Dickson., Love.N., Yang., Wattanasirichaigoon.Skeletal muscle-specific expression of a utrophin transgene rescues utrophin-dystrophin deficient mice/ Nature Genet.
The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy/ Hum.
Mapping of 12 translocation breakpoints in the Xp21 region with respect to the locus for Duchenne muscular dystrophy/ Cytogenet.
Determination of the exon structure of the distal portion of the dystrophine gene by vectorette PCR/Genomics.
Mutations in the ryanodine receptor gene in central core desease and malignant hyperthermia/ Nature Genet.
Fukujama F, Osawa., Suzuki.
Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SC02, a COX assemble gene/ Nature Genet.Analysis of the tandem repeat locus D4Z4 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy/Hum.Detection of 98 of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction/ Hum.Hayasaka., Himuro., Wang.S., Xia., Aldape., Bredt.Amyotrophic lateral sclerosis and structural defect in Cu, Zn superoxide dismutase/ Science.A novel heteroplasmic trnaieu(CUN) mtDNA point mutation in a sporadic patient with mitochondrial encephalomyopathy segregates rapidly in skeletal muscle and suggests an approuch to therapy/ Hum.Molecular analysis of the Duchenne muscular dystrophy gene in patients with Becker muscular dystrophy presenting with dilated cardiomyopathy/ Muscle Nerve.Dystrophin analysis in clonal myoblasts derived from a Duchenne muscular dystrophy carrier/Am.H., Pegoraro., Menegazzo.Substitution of a conserved cystein-996 in a cystein-rich motif of the laminin alpha2chain in congential muscular dystrophy with partial deficiency of the protein/Am.H., Montanaro code reduction aigle store R, Lindenbaum.Direct diagnosis of carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy by amplification of lymphocyte RNA/ Lancet.


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